В Ростовской области установили правила скрининга новорожденных

В Ростовской области определили единый алгоритм ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей после рождения. Новый порядок касается как обычного неонатального скрининга, так и его расширенного варианта. Постановление № 8 региональный Минздрав принял 21 сентября 2026 года.

Для базового обследования определены пять заболеваний. Новорожденных проверяют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Расширенный скрининг охватывает более широкий круг наследственных нарушений. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, а также различные заболевания, связанные с нарушениями обмена аминокислот, жирных и органических кислот. Полный перечень закреплен непосредственно в региональном порядке.

Для исследования используется кровь новорожденного. У ребенка, родившегося в срок, материал должны получить спустя 24–48 часов после рождения. Для недоношенных детей установлен другой срок — седьмые сутки жизни.

Перед исследованием законному представителю ребенка должны предоставить информацию о скрининге и получить добровольное согласие. От обследования можно отказаться, но такое решение необходимо оформить в установленной форме.

Если первичное исследование покажет высокий риск заболевания, предусмотрено дополнительное обследование. Ребенка могут направить на подтверждающую диагностику и консультацию медицинского генетика. При подтверждении заболевания определяются дальнейшее лечение и порядок диспансерного наблюдения.

Документ регулирует и организационную часть скрининга: забор и маркировку образцов, их доставку в лаборатории, передачу результатов между медорганизациями, повторное исследование при необходимости и учет обследованных детей.

Медицинским организациям Ростовской области, оказывающим помощь при родах и новорожденным, поручено обеспечить проведение неонатального и расширенного неонатального скрининга в соответствии с утвержденным порядком.