Минздрав назвал симптомы редкого наследственного заболевания

Привычное на первый взгляд онемение стоп иногда может быть одним из первых признаков редкого наследственного заболевания. В новых клинических рекомендациях описаны симптомы транстиретиновой амилоидной полинейропатии (ATTR-ПН), которая способна затрагивать не только нервную систему, но и другие органы.

Болезнь обычно развивается постепенно, а первые проявления чаще возникают в возрасте от 30 лет. Неврологические нарушения нередко начинаются со стоп: человек может ощущать онемение или покалывание, позднее появляются слабость в ногах, неустойчивость и изменения походки.

Однако только неврологическими симптомами заболевание не ограничивается. В рекомендациях среди возможных проявлений названы непреднамеренное снижение веса, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Возможны чередование запоров и диареи, приступы тошноты и рвоты, проблемы с мочеиспусканием и ортостатическая гипотензия — снижение давления при изменении положения тела.

Еще одним поводом заподозрить ATTR-ПН может стать прогрессирующий двусторонний синдром запястного канала, особенно если стандартное лечение не дает ожидаемого результата. В некоторых случаях заболевание может дебютировать именно таким образом.

При подозрении на ATTR-ПН пациентам с прогрессирующей полинейропатией рекомендуется молекулярно-генетическое исследование гена TTR. Для постановки диагноза также используются другие лабораторные и инструментальные исследования, а в определенных случаях — биопсия тканей для выявления отложений амилоида.

Диагноз имеет значение не только для самого пациента, но и для его семьи. ATTR-ПН наследуется по аутосомно-доминантному типу: риск передачи заболевания каждому ребенку пациента составляет 50%.После подтверждения диагноза рекомендации предусматривают консультацию врача-генетика и обсуждение возможности обследования близких родственников.

Для ATTR-ПН разработана патогенетическая терапия. Пациентам также требуется наблюдение с учетом того, какие органы и системы затронуло заболевание. В рекомендациях предусмотрены консультации невролога, кардиолога, генетика и, при наличии показаний, других специалистов.